Une Si Belle DIFFERENCE

Définition du Syndrome de Rett

Par • 4 Mai, 2012 • Catégorie: Syndrome de rett

L’anomalie génétique du Syndrome de RETT touche 1 fille sur 10 à 15 000. Le développement psychomoteur est normal jusqu’à 6 ou 18 mois, puis il stagne. Entre 1 et 4 ans, les petites filles perdent progressivement la parole, tout en conservant l’envie de communiquer et n’utilisent plus leurs mains de façon fonctionnelle. Certaines stéréotypies (balancement, frottagedes mains l’une contre l’autre) sont caractérisqtiques. La motricité progresse souvent jusqu’à 6 ou 7 ans pour régresser ensuite. La détérioration motrice provoque à son tour des éformations des pieds et des scolioses. une épilepsie rebelle est fréquente. Les troubles du sommeil, très sévères, sont souvent au premier plan dans le vécu familial? On peut fréquemment parler de polyhandicap dès l’entrée dans l’adolescence.

Source « Le guide du handicap » – Editions ESF

est porte parole de l'association.
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Une Réponse »

  1. Je travaille et je tombe sur ça … Et je ne peux pas m’empêcher de me dire que si des parents au moment du diagnostic lisent de telles choses ils ne peuvent que s’effondrer. C’est ce que j’avais fais le jour on la généticienne m’a dit « votre fille a le Syndrome de Rett il ne faut rien en attendre »… J’ai encaissé, pas versé une larme, suis sortie de son bureau et ses paroles me résonnaient dans la tête et même temps que tout ce que j’avais pu lire sur internet quand j’ai voulu savoir ce qu’était la maladie que les médecins essayaient de trouver chez Gaëlle. Puis peu à peu dans l’ascenseur les larmes sont venues et j’ai eu l’impression que j’allais mourir tellement j’avais mal. Je me suis retrouvée dans la rue, seule avec ce poids énormes, mes questions et mes peurs … Comment est ce que j’allais pouvoir annoncer ça à tout le monde ? … L’espace de quelques secondes j’ai eu envie de me jeter sous les voitures qui passaient, puis suis rentrée telle une automate chez moi, j’ai appelé ma cousine est j’ai eu des mots terribles « Je ne peux le dire qu’à toi mais je ne laisserais jamais Gaëlle devenir un légume même si je dois finir en prison pour ça ». Gaëlle était à la maison, elle a senti mon désespoir mais j’ai fais comme j’ai toujours fais avec elle, je l’ai prise dans mes bras et je lui ai expliqué ce qu’on venait de m’apprendre. Elle a pleuré avec moi, puis c’est blottie contre moi en me serrant très fort, elle avait 6 ans e travaille et je tombe sur ça … Et je ne peux pas m’empêcher de me dire que si des parents au moment du diagnostic lisent de telles choses ils ne peuvent que s’effondrer. C’est ce que j’avais fais le jour on la généticienne m’a dit « votre fille a le Syndrome de Rett il ne faut rien en attendre »… J’ai encaissé, pas versé une larme, suis sortie de son bureau et ses paroles me résonnaient dans la tête et même temps que tout ce que j’avais pu lire sur internet quand j’ai voulu savoir ce qu’était la maladie que les médecins essayaient de trouver chez Gaëlle. Puis peu à peu dans l’ascenseur les larmes sont venues et j’ai eu l’impression que j’allais mourir tellement j’avais mal. Je me suis retrouvée dans la rue, seule avec ce poids énormes, mes questions et mes peurs … Comment est ce que j’allais pouvoir annoncer ça à tout le monde ? … L’espace de quelques secondes j’ai eu envie de me jeter sous les voitures qui passaient, puis suis rentrée telle une automate chez moi, j’ai appelé ma cousine est j’ai eu des mots terribles « Je ne peux le dire qu’à toi mais je ne laisserais jamais Gaëlle devenir un légume même si je dois finir en prison pour ça ». Gaëlle était à la maison, elle a senti mon désespoir mais j’ai fais comme j’ai toujours fais avec elle, je l’ai prise dans mes bras et je lui ai expliqué ce qu’on venait de m’apprendre. Elle a pleuré avec moi, puis c’est blottie contre moi en me serrant très fort, elle avait 6 ans …
    Et là j’ai senti l’amour que j’avais pour elle se muer en force, cela faisait déjà 6 ans que l’on se battait pour comprendre ce qui se passait on allait pas lâcher maintenant alors qu’on savait qui était notre adversaire. On a reprit le combat et aujourd’hui, si des parents qui viennent d’avoir un diagnostic quel qu’il soit lisent ces lignes je ne peux que leur dire, BATTEZ VOUS entendez ce que vous disent les médecins mais faites confiance à votre instinct et à l’amour que vous avez pour votre enfant.
    Car aujourd’hui Gaëlle a 11 ans et je peux dire que le développement psychomoteur de Gaëlle ne stagne pas, il progresse toujours même si c’est à petits pas. Gaëlle a perdu des mots puis en a retrouvé et en rajoute un de temps en temps sans parler de ces babillements! Sa motricité connait des phases de stagnation mais elle progresse, elle a apprit à faire du vélo il y a quelques semaines !!!! Elle n’a ni scoliose ni déformation des pieds! Son épilepsie est stabilisée. Elle dort comme un bébé et vit avec le sourire et l’envie de découvrir toujours et encore …

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